¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS?
Las anomalías cromosómicas son la primera causa de pérdidas embrionarias y fetales del primer trimestre. En los abortos espontáneos se han encontrado múltiples anomalías, siendo las más frecuentes las trisomías, poliploidías, monosomías, entre otras. El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas es una necesidad en el control prenatal actual. Es posible identificar fetos con riesgo elevado para esta patología utilizando los marcadores ecográficos del primer trimestre, entre las 11 y 13 semanas más 6 días: higroma quístico, translucencia nucal aumentada, ausencia de huesos nasales, onda de velocidad de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, flujo retrógrado en la válvula tricuspídea, OVF invertida en la arteria umbilical, anomalías del feto y/o de los anexos. Se adicionan los factores epidemiológicos, como la edad materna, antecedente de anomalías cromosómicas y los marcadores bioquímicos del primer trimestre: subunidad beta libre de las gonadotropinas coriónicas (GTC) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A), cuyos valores integrados en una base de datos proporcionan un riesgo.
🚨Si es mayor de 1/100, nos permite aconsejar la prueba diagnóstica que es el cariotipo de la muestra celular fetal, obtenida por medio de la biopsia de vellosidades coriales (BVC) que se realiza a las 11 y 14 semanas de gestación, obteniendo los resultados en 2 semanas promedio.
¿QUÉ ES LA ECOGRAFÍA GENÉTICA?
La ecografía genética, es un tipo de ultrasonido obstétrico que consiste en la valoración del feto para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica o del estado de la salud del medio intrauterino, reportando hallazgos o marcadores que pueden orientar en la identificación de fetos que tengan alteraciones cromosómicas. La ecografía genética no tiene una precisión absoluta, de manera que una ecografía normal no garantiza que el bebé sea normal y hallazgos considerados anormales por un ecografista no garantiza que el bebé no sea normal.
🚨La sensibilidad y la especificidad de la ecografía genética, se encuentra entre el 84 y 95% respectivamente, para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.
¿EN QUIENES SE INDICA EL ESTUDIO?
La ecografía genética es un examen ecográfico recomendado a todas las gestantes, ya que, permite identificar posibles anomalías fetales o cromosómicas y posibles complicaciones del embarazo, como riesgo de parto prematuro, preeclampsia, etc.
Sin embargo, se indica con mayor frecuencia a pacientes embarazadas mayores de 35 años de edad, debido a que la edad materna avanzada predispone a la no disyunción cromosómica y por tal motivo se asocia al nacimiento de niños con cromosomopatías, particularmente trisomías 21, 18 y 13. También se indica el dosaje de marcadores bioquímicos a partir de la semana 11 del embarazo, incluyendo los niveles séricos maternos de PAP-A, b-HCG libre para descartar trastornos cromosómicos en el feto.
¿EN QUÉ MOMENTO SE DEBE REALIZAR EL EXAMEN ECOGRÁFICO?
La ecografía genética suele realizarse al final del primer trimestre del embarazo, entre las 11 y 13 semanas más 6 días (idealmente a las 12 semanas).
¿CUÁLES SON LOS OBJETIVOS DEL ESTUDIO?
🌸Confirmar la ubicación intrauterina del embarazo
🌸Confirmar la viabilidad fetal
🌸Determinar el número de fetos y corionicidad en caso de embarazos múltiples
🌸Determinar la edad gestacional
🌸Evaluación de marcadores de anormalidades cromosómicas
🌸Valoración de la anatomía fetal, para excluir anormalidades mayores
🌸Valoración Doppler de las arterias uterinas: determinación del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas para calcular el riesgo de preeclampsia
🌸Medición de la longitud cervical como potencial predictor de parto pretérmino
CÓMO ES EL EXAMEN ¿HAY ALGUNA PREPARACIÓN PREVIA?
🌸Es una ecografía normal, que se realiza sobre el abdomen de la mujer, mientras está tendida boca arriba.
🌸No es necesario realizarla en ayunas, ni se debe beber previamente, como requieren las ecografías pélvicas.
🌸Su duración oscila entre 10 y 30 minutos.
🌸Por otro lado, en el caso de las mujeres obesas, la calidad de las imágenes puede ser un poco menor y la duración del examen, mayor.
¿EL EXAMEN ES DOLOROSO?
Esta ecografía no es dolorosa. El único consejo para la futura mamá es relajarse y disfrutar de la “película” de su hijo en la barriga.
